Petrus Johannes Waardenburg, Holenderski okulista, jako pierwszy opisał rzadkie dziedziczne zaburzenie w 1951 roku . Dotyka około 1: 40 000 populacji i stanowi 3% dzieci niesłyszących. Nie ma upodobań rasowych ani etnicznych i ma równy stosunek płci męskiej do żeńskiej .
aby zdiagnozować WS, należy ustalić pięć głównych i pięć pomniejszych kryteriów diagnostycznych., Główne kryteria obejmują czuciowo-nerwowy ubytek słuchu, biały przedni, pigmentowe zaburzenia tęczówki, dystopia Cantorum (boczne przemieszczenie wewnętrznych kącików oka), i krewnych pierwszego stopnia zdiagnozowano WS. Drobne kryteria obejmują wrodzoną hipopigmentację skóry, blask przyśrodkowy brwi( synophrys), hipoplastyczne alae nasi, wydatny szeroki korzeń nosa i wczesne siwienie włosów przed 30 rokiem życia. Diagnoza kliniczna WS wymaga co najmniej dwóch głównych kryteriów lub jednego dużego i dwóch mniejszych kryteriów .,
zgodnie z kryteriami diagnostycznymi zaproponowanymi przez Waardenburga wyróżnia się w tym przypadku trzy cechy głównych kryteriów: sensoryczna neuronalna utrata słuchu (SNHL), nieprawidłowa pigmentacja tęczówki oraz zdiagnozowani krewni pierwszego stopnia. Istnieje również jedna drobna cecha, czyli wydatny szeroki korzeń nosowy.
WS to pełny obraz kliniczny, czyli każdy przypadek jest wyjątkowy w swoich cechach. Diagnostyka różnicowa WS jest zgodna z głównymi cechami naszego pacjenta. W rzeczywistości, wrodzony SNHL był głównym problemem dla naszego pacjenta i jego sześciorga rodzeństwa., Pozostałe kryteria dopełniają obraz kliniczny, ale nie są głównymi problemami, które wpływają na ich życie.
niektóre osoby z WS są dotknięte wrodzoną głuchotą. Takie upośledzenie słuchu wydaje się wynikać z nieprawidłowości lub braku narządu Cortiego . Ubytek słuchu w WS ma charakter wrodzony, czuciowo-nerwowy i zazwyczaj nie jest progresywny, waha się od lekkiego do głębokiego .
u większości chorych z WS, wrodzony SNHL występuje w obu uszach. Jednak w rzadkich przypadkach może to dotyczyć tylko jednej strony., Dowody sugerują, że wrodzona SNHL jest częściej związana z WS2 niż WS1 .
w naszym przypadku, wszystkie sześcioro rodzeństwa ma obustronną wrodzoną głęboką niedosłuch czuciowo-nerwowy, co zostało udowodnione przez auditory Brain pniu response test (ABR), ponieważ ten test był dostępny. Natomiast z naszym pacjentem nie mogliśmy wykonać dla niego ABR, podczas gdy badanie ucha przez otoskop wykazało normalne struktury i an (OAEs i PTA zostały wykonane i ujawniły głęboki ubytek słuchu czuciowego. Wymagany jest aparat słuchowy oraz konsultacja logopedyczna.,
niektóre doniesienia sugerują, że irydy heterochromii mogą być częstsze w WS2. Dotknięte osoby mogą mieć niezwykle bladoniebieskie oczy lub różnice w pigmentacji dwóch tęczówek lub w różnych obszarach tej samej tęczówki (irydy heterochromia) . Obustronna niebieska tęczówka jest najbardziej widoczną cechą u tych pacjentów. Heterochromia tęczówki może być kompletna lub dzielna.,
w heterochromii całkowitej każda tęczówka ma inny kolor, podczas gdy w heterochromii częściowej różnobarwny obszar tęczówki jest Ostro odgraniczony od reszty i jest zwykle, ale nie zawsze, segmentem promieniowym. Częściowa heterochromia może być jednostronna lub dwustronna, a jeśli dwustronna, może być symetryczna lub asymetryczna .
ciekawym aspektem jest to, że w naszym przypadku występują trzy rodzaje zaburzeń pigmentowych tęczówki. (a) kompletny heterochromia iridium: dwa oczy innego koloru (rys., 2), (b) częściowa lub segmentowa heterochromia: segmenty niebieskiej lub brązowej pigmentacji w jednym oku (nasz pacjent) (rys. 3), (c) bladoniebieskie Oczy: charakterystyczny Błękit brylantowy w obu oczach (rys. 1). Zaleca się regularne badanie okulistyczne w celu obserwacji wszelkich prawdopodobnych zmian.
hipopigmentacja skóry jest wrodzona i może występować na twarzy, tułowiu lub kończynach. Może to być związane z przylegającym białym przedtrzonowcem, który może występować przed wiekiem 30 lat. Opisano również hiperpigmentację. Wady pigmentacji mogą dotyczyć brwi i rzęs, a także włosów na skórze głowy .,
w historii sześciorga rodzeństwa odbyła się konsultacja dermatologiczna. Nowa konsultacja dla nich, jak również nasz pacjent nie ujawnił żadnych zmian skórnych lub włosów.
cztery typy WS to: typ 1 i typ 2 są najczęstsze i często podobne w manifestacji klinicznej . Klinicznie rozróżnia się te dwa typy tylko przez dystopię canthorum, która jest charakterystyczna dla WS typu 1 (WS1) i nieobecna w WS typu 2 (WS2) .
indeks Waardenburga (W) jest wskaźnikiem biometrycznym opartym na odległościach międzygwiezdnych, wewnętrznych i zewnętrznych Kantonów. Indeks W większy niż 1.,95 jest uważany za pozytywny dla dystopii canthorum . Indeks W dla siedmiorga rodzeństwa był mniejszy niż 1,95, co może wykluczyć prawdopodobieństwo typu 1.
Typ 3 ma takie same objawy jak typ 1 z zaburzeniami mięśniowo-szkieletowymi kończyn. Może objawiać się rozszczepem podniebienia, hipoplazją układu mięśniowo-szkieletowego i syndaktyczną .
Typ 4 nosi nazwę zespołu Shah–Waardenburga i jest związany z chorobą Hirschsprunga .jego najbardziej charakterystyczną cechą jest megakolon aganglioniczny., Siedmioro rodzeństwa nie miało w przeszłości schorzeń układu mięśniowo-szkieletowego lub jelitowego, zwłaszcza w okresie noworodkowym.
dziedziczenie zespołu Waardenburga jest autosomalne dominujące, w większości przypadków z chorymi rodzicami. Mniejszość nie ma dotkniętego rodzica i można domniemywać, że jest to przypadek de novo .,
możemy zinterpretować częstość występowania tak rzadkiej choroby w tej rodzinie, ponieważ naukowcy wskazują, że zaburzenie może czasami wynikać spontanicznie z nieznanych przyczyn z mutacji u niektórych osób z WS1 lub WS bez widocznej historii choroby w rodzinie .