Common variable immunodeficiency (CVID) jest pierwotną chorobą z niedoborem odporności charakteryzującą się niskim poziomem przeciwciał ochronnych i zwiększonym ryzykiem zakażeń. Chociaż choroba zwykle jest diagnozowana u dorosłych, może również wystąpić u dzieci. CVID jest również znany jako hipogammaglobulinemia, agammaglobulinemia u dorosłych, hipogammaglobulinemia o późnym początku i nabyta agammaglobulinemia.,
NIAID wspiera badania mające na celu określenie genetycznych przyczyn CVID, które mogą prowadzić do podejścia terapeutycznego w celu rozwiązania choroby. Naukowcy badają również, w jaki sposób leki na bazie przeciwciał mogą zmniejszyć nasilenie stanu.
przyczyny
CVID jest spowodowany przez wiele różnych nieprawidłowości genetycznych, które prowadzą do defektu w zdolności komórek odpornościowych do wytwarzania normalnych ilości wszystkich typów przeciwciał. Zidentyfikowano tylko kilka z tych wad, a przyczyna większości przypadków CVID jest nieznana., Wiele osób z CVID nosi odmianę DNA zwaną polimorfizmem w genie znanym jako TACI. Jednakże, chociaż ta genetyczna nieprawidłowość stwarza zwiększone ryzyko rozwoju CVID, sama choroba nie jest w stanie wywołać CVID.
CVID jest również związany z niedoborem Iga, związanym z tym stanem, w którym tylko poziom przeciwciał immunoglobuliny A (Iga) jest niski, podczas gdy poziomy innych typów przeciwciał są zwykle normalne lub prawie normalne. Niedobór IgA zazwyczaj występuje sam, ale w niektórych przypadkach może poprzedzać rozwój CVID lub wystąpić u członków rodziny pacjentów CVID.,
objawy& diagnoza
u osób z CVID mogą wystąpić częste infekcje bakteryjne i wirusowe górnych dróg oddechowych, zatok i płuc. Ostre infekcje płuc może powodować zapalenie płuc, i długotrwałe infekcje płuc może powodować przewlekłą postać zapalenia oskrzeli znany jako rozstrzenie oskrzeli, który charakteryzuje się zagęszczonych ścian dróg oddechowych kolonizowane przez bakterie.
osoby z CVID mogą również mieć biegunkę, problemy z wchłanianiem składników pokarmowych, zmniejszoną czynność wątroby i zaburzenia przepływu krwi do wątroby., Mogą również wystąpić problemy autoimmunologiczne, które powodują zmniejszenie stężenia komórek krwi lub płytek krwi. U osób z CVID może rozwinąć się powiększenie śledziony i powiększenie węzłów chłonnych lub węzłów chłonnych, a także bolesne obrzęki stawów w kolanie, kostce, łokciu lub nadgarstku. Ponadto u osób z CVID może występować zwiększone ryzyko rozwoju niektórych nowotworów.
lekarze mogą diagnozować CVID na podstawie czynników wagowych, w tym historii infekcji, objawów trawiennych, testów laboratoryjnych wykazujących bardzo niski poziom immunoglobulin i niską odpowiedź przeciwciał na immunizację.,
leczenie
CVID jest leczony dożylnymi wlewami immunoglobulin lub podskórnym wstrzyknięciem immunoglobuliny w celu częściowego przywrócenia poziomu immunoglobulin. Immunoglobulina podana w obu metodach dostarcza przeciwciał z krwi zdrowych dawców. Częste infekcje bakteryjne doświadczane przez osoby z CVID są leczone antybiotykami. Inne problemy spowodowane przez CVID mogą wymagać dodatkowych, dostosowanych zabiegów.
aby dowiedzieć się więcej o CVID, odwiedź National Library of Medicine, Genetics Home Reference CVID site.,