Distal 18q-powoduje szeroki zakres problemów medycznych i rozwojowych, ze znaczną zmiennością nasilenia ze względu na zmienność w punktach przerwania zgłaszanych u osób z distal 18q -. Obecne badania koncentrują się na ustaleniu korelacji genotyp-fenotyp w celu umożliwienia predykcyjnego genotypowania.
wady wrodzone
wady serca występują u 25-35% osób z dystalnym 18q-. Większość z tych wad są przegrody. Stosunkowo częste są również wrodzone anomalie ortopedyczne, zwłaszcza stopy wahacza lub stopy zniekształconej., Rozszczep wargi i podniebienia są stosunkowo częste u osób z dystalnym 18q -. Zgłaszano również nieprawidłowości nerek i obejmują nerkę Podkową, wodonercze, nerkę policystyczną i nerki nieobecne. Chłopcy z dystalnym 18q-mogą mieć anomalie narządów płciowych, najczęściej są to wnętrostwo i spodziectwo.
hipotonia Neurologicznaedytuj
hipotonia jest częstym stwierdzeniem. Około 10% osób z dystalnym 18q – mają drgawki.
zaburzenia rezonansu magnetycznegoedytuj
Dysmyelinacja jest częstym stwierdzeniem u osób z dystalnym 18q-, obecnym w około 95%., Hipoplazja ciała modzelowatego jest również częstym stwierdzeniem.
VisionEdit
zez i oczopląs są powszechne w dystalnej 18q-. Zmiany w nerwie wzrokowym, a także colobomas, są również dość powszechne. U niektórych osób obserwowano krótkowzroczność.
infekcje uszu i zatokedytuj
ze względu na zmiany w strukturze twarzy, niemowlęta, małe dzieci i dzieci z dystalnym 18q – często mają słaby drenaż z uszu środkowego, co prowadzi do gromadzenia się płynu. Może to z kolei prowadzić do nawracających infekcji uszu i zatok. Antybiotyki są zazwyczaj wymagane w leczeniu tych zakażeń., Ponadto rozpoznanie infekcji ucha u dzieci z 18q – jest często komplikowane przez zwężenie lub atrezję kanałów słuchowych, powszechne stwierdzenie u osób z dystalnym 18q -.
HearingEdit
osoby z dystalnym 18q – często mają przewodzeniowy i / lub czuciowo-nerwowy ubytek słuchu. Stopień ubytku słuchu może być od łagodnego do ciężkiego.
Gastroenterologia
osoby z dystalnym 18q – mogą mieć problemy z refluksem. Odnotowano również występowanie przepuklin.
GenitourinaryEdit
jak wspomniano powyżej, samce z dystalnym 18q – mogą mieć wnętrostwo., Odnotowano również spodziectwo i chordee. U niemowląt z dystalnym 18q-, jak wspomniano powyżej, odnotowano również różne wady rozwojowe nerek. Dodatkowo u kilku osób z dystalnym 18q-rozpoznano odpływ pęcherzowo-moczowodowy.
Ortopedyczneedytuj
jak wspomniano powyżej, dystalna 18q – jest związana ze zwiększoną częstością występowania stóp zniekształconych i skośnych. Istnieje również duża szansa na rozwój pes planus lub PES cavus. Osoby z dystalnym 18q-często mają nakładające się palce., Skolioza i genu varum są również znane powikłania ortopedyczne u dzieci i dorosłych z dystalnym 18q -.
GrowthEdit
dzieci i dorośli z dystalnym 18q – często są mali jak na swój wiek. Wiele osób z dystalnym 18q – mają nieprawidłową odpowiedź na stymulację hormonu wzrostu. Ci, którzy byli leczeni hormonem wzrostu, dobrze zareagowali na leczenie. Mikrocefalia występuje również u osób z dystalnym 18q -.
ThyroidEdit
niedoczynność tarczycy została zgłoszona u niektórych osób z dystalnym 18q-.,
Immunologia
u kilku osób z dystalnym 18q rozpoznano niski poziom IgA, co skutkowało zwiększoną częstością zakażeń.
Psychiatryaedytuj
zwiększona częstość występowania zaburzeń psychicznych występuje w dystalnej populacji 18q. W jednym badaniu prawie 60% miało objawy depresyjne, 60% miało objawy zaburzeń lękowych, 25% miało objawy maniakalne, a 25% miało objawy psychotyczne. Badanie to obejmowało jednak młodych pacjentów, z których wielu było zbyt młodych, aby wykazywać objawy pewnych zaburzeń psychicznych., Typowy wiek początku dla wielu z tych warunków wydaje się być w latach nastoletnich. Tak więc wyniki tego badania mogą faktycznie nie doceniać prawdziwej częstości występowania stanów psychicznych w tej populacji. Wybuchy lub problemy z gniewem, takie jak złość temperamentu są również powszechne.
zdolności poznawcze i adaptacyjneedytuj
97% osób posiada pewną formę niepełnosprawności intelektualnej, od umiarkowanych do ciężkich przypadków.
rozwój intelektualny osobników z dystalnym 18q – jest dość szeroki., W jednym badaniu z udziałem 46 osób z dystalnym 18Q-IQ wahało się od 49 do 113, przy czym większość osób cierpi na łagodny do umiarkowanego zakres niepełnosprawności intelektualnej. Niektóre z tych z wynikami IQ na dolnym końcu widma prawdopodobnie miały delecje obejmujące Gen TCF4.
w dystalnej populacji 18q obserwuje się zwiększoną częstość występowania autyzmu. W ostatnim badaniu, 45 Z 105 osób ocenianych spadła do „Możliwe” lub „bardzo prawdopodobne” poziomy ryzyka autyzmu. Umiejętności adaptacyjne mogą być również opóźnione u osób z dystalnym 18q -.,
Dysmorfologia
typowe cechy twarzy to niedorozwój twarzy, krótkie i skośne w dół lub w górę szczeliny palpebralne, fałdy epikantowe i nisko osadzone uszy z widocznym antyhelixem.