kluczowe fakty
- alfa-1-antytrypsyna (AAT) jest białkiem produkowanym w wątrobie, które chroni tkanki organizmu przed uszkodzeniem przez czynniki zwalczające infekcje uwalniane przez układ odpornościowy.
- w niedoborze alfa-1 antytrypsyny, prawidłowa produkcja AAT w organizmie jest zmniejszona, powodując zniszczenie wrażliwej tkanki płucnej.
- niedobór AAT jest dziedziczny. Nasilenie choroby zależy częściowo od nieprawidłowości obecnych w genach odziedziczonych po każdym rodzicu.,
- nie ma lekarstwa, ale leczenie może pomóc osobom z niedoborem AAT zarządzać ich objawy i żyć lepiej.
- szacuje się, że w Stanach Zjednoczonych występuje od 80 000 do 100 000 osób dotkniętych niedoborem AAT.
jak niedobór AAT wpływa na organizm
gdy poziom AAT jest obniżony lub nie występuje, równowaga między AAT a enzymem elastazą jest wyrzucana i może powodować uszkodzenia. Zwykle enzym ten odgrywa ważną rolę w zwalczaniu infekcji, ale zbyt wiele z nich może zaszkodzić zdrowej tkance., Powoduje uszkodzenie błony śluzowej i pęcherzyków płucnych, powodując rozedmę płuc lub trwałe powiększenie dróg oddechowych płuc. Może to powodować problemy z wymianą gazu i klirensu śluzu z płuc. Ponadto niedobór AAT może wpływać na wątrobę, prowadząc do słabej funkcji i zwiększając ryzyko marskości wątroby i raka wątroby. W pierwszych trzech dekadach życia Choroba wątroby jest częstsza niż choroba płuc u osoby z niedoborem AAT. U niektórych osób niedobór AAT może powodować częste czerwone, bolesne guzki na skórze.
co powoduje niedobór AAT?,
niedobór AAT jest chorobą dziedziczną. Niedobór AAT występuje, gdy jeden lub oboje rodziców przekazuje swoim dzieciom nieprawidłową wersję genu, który reguluje produkcję białka AAT. W zależności od stanu odziedziczonych genów, poziom AAT danej osoby może być normalny, obniżony lub nieobecny. Gdy dana osoba dziedziczy nieprawidłowy gen od każdego rodzica, zwiększa nasilenie choroby.
nie u każdej osoby z niedoborem AAT rozwija się rozedma płuc, rodzaj POChP., Osoby z niedoborem AAT są narażone na zwiększone ryzyko rozwoju choroby płuc we wczesnym okresie życia, jeśli palą, są narażone na bierne palenie, pracują lub żyją w zapylonym środowisku, mają w rodzinie rozedmy płuc, mają osobistą historię astmy, lub historii powtarzających się infekcji płuc.