Genetyka raka

geny znajdują się w DNA każdej komórki w organizmie. Kontrolują one funkcjonowanie komórki, w tym:

• jak szybko rośnie

• jak często dzieli się

• jak długo żyje

naukowcy szacują, że każda komórka zawiera 30 000 różnych genów. W obrębie każdej komórki geny znajdują się na chromosomach.

o chromosomach

chromosomy to struktury podobne do nici w komórkach, które zawierają geny. Występuje 46 chromosomów, ułożonych w 2 zestawy po 23.,

jeden zestaw dziedziczysz po matce i jeden po ojcu. Jeden chromosom w każdym zestawie określa, czy jesteś kobietą czy mężczyzną. Pozostałe 22 pary chromosomów określają inne cechy fizyczne. Te pary chromosomów nazywane są autosomami.

Jak działają geny

geny kontrolują pracę komórek wytwarzając białka. Białka mają określone funkcje i działają jako przekaźniki dla komórki.

każdy gen musi mieć prawidłową instrukcję wytwarzania swojego białka. Pozwala to białkowi na wykonywanie prawidłowej funkcji dla komórki.,

wszystkie nowotwory zaczynają się, gdy jeden lub więcej genów w komórce mutuje. Mutacja to zmiana. Tworzy nieprawidłowe białko. Lub może zapobiec powstawaniu białka.

nieprawidłowe białko dostarcza innych informacji niż normalne białko. Może to spowodować niekontrolowane namnażanie się komórek i stanie się nowotworowe.

o mutacjach genetycznych

istnieją 2 podstawowe typy mutacji genetycznych:

mutacje nabyte. Są to najczęstsze przyczyny raka. Powstają w wyniku uszkodzenia genów w danej komórce w czasie życia człowieka., Na przykład może to być komórka piersiowa lub komórka jelita grubego, która następnie dzieli się wiele razy i tworzy guz. Guz jest nieprawidłową masą. Nowotwór, który występuje z powodu nabytych mutacji, nazywany jest rakiem sporadycznym. Nabyte mutacje nie znajdują się w każdej komórce w organizmie i nie są przekazywane z rodzica na dziecko.

czynniki powodujące te mutacje to:

• Tytoń

• promieniowanie ultrafioletowe (UV)

mutacje Germinalne. Są one mniej powszechne., Mutacja germinalna występuje w komórce plemnika lub komórki jajowej. Przechodzi bezpośrednio od rodzica do dziecka w momencie poczęcia. Gdy zarodek rośnie w dziecko, mutacja z pierwotnej komórki plemnika lub komórki jajowej jest kopiowana do każdej komórki w ciele. Ponieważ mutacja wpływa na komórki rozrodcze, może przejść z pokolenia na pokolenie.

rak wywołany mutacjami germinalnymi nazywany jest rakiem dziedzicznym. Stanowi około 5-20% wszystkich nowotworów.

mutacje i nowotwory

mutacje zdarzają się często. Mutacja może być korzystna, szkodliwa lub neutralna., Zależy to od tego, gdzie w genie zachodzi zmiana. Zazwyczaj organizm koryguje większość mutacji.

pojedyncza mutacja prawdopodobnie nie spowoduje raka. Zazwyczaj nowotwór występuje z wielu mutacji w ciągu całego życia. Dlatego rak występuje częściej u osób starszych. Mieli większe możliwości rozwoju mutacji.

rodzaje genów związanych z nowotworami

wiele genów, które przyczyniają się do rozwoju nowotworu, dzieli się na szerokie kategorie:

geny supresorowe nowotworów. To są geny ochronne., Zwykle ograniczają one wzrost komórek poprzez:

• monitorowanie jak szybko komórki dzielą się na nowe

• naprawianie niedopasowanego DNA

• kontrolowanie kiedy komórka umiera

gdy gen supresorowy mutuje, komórki rosną w sposób niekontrolowany. I mogą w końcu utworzyć guza.

przykładami genów supresorowych nowotworów są BRCA1, BRCA2 oraz p53 lub TP53.

mutacje genów BRCA1 lub BRCA2 zwiększają ryzyko rozwoju dziedzicznego raka piersi lub jajnika u kobiety oraz ryzyko rozwoju dziedzicznego raka gruczołu krokowego lub piersi u mężczyzny., Zwiększają również ryzyko raka trzustki i czerniaka u kobiet i mężczyzn.

najczęściej zmutowanym genem u osób chorych na raka jest p53 lub TP53. Ponad 50% nowotworów dotyczy brakującego lub uszkodzonego genu p53. Większość mutacji genu p53 jest nabywana. Mutacje germinalne p53 są rzadkie, ale pacjenci, którzy je przenoszą, są bardziej narażeni na rozwój wielu różnych rodzajów raka.

onkogenów. Przekształcają one zdrową komórkę w komórkę nowotworową. Mutacje w tych genach nie są znane jako dziedziczne.,

Dwa wspólne onkogenów są:

• HER2, wyspecjalizowane białko, które kontroluje wzrost i rozprzestrzenianie się raka. Występuje w niektórych komórkach nowotworowych. Na przykład, komórki raka piersi i jajnika.

• rodzina genów RAS, która tworzy białka zaangażowane w szlaki komunikacji komórkowej, wzrost komórek i śmierć komórek.

geny naprawiające DNA. Naprawiają one błędy popełniane podczas kopiowania DNA. Wiele z nich funkcjonuje jako geny supresorowe guza. BRCA1, BRCA2 i p53 są genami naprawczymi DNA.

Jeśli dana osoba ma błąd w genie naprawy DNA, błędy pozostają nieskorygowane., Potem błędy stają się mutacjami. Mutacje te mogą ostatecznie prowadzić do raka, szczególnie mutacje w genach supresorowych nowotworów lub onkogenach.

mutacje w genach naprawy DNA mogą być dziedziczone lub nabyte. Zespół Lyncha jest przykładem rodzaju dziedzicznego. Mutacje BRCA1, BRCA2 i p53 oraz związane z nimi zespoły są również dziedziczone.

wyzwania w zrozumieniu Genetyki Nowotworów

naukowcy dowiedzieli się wiele o tym, jak działają geny nowotworowe. Ale wiele nowotworów nie są związane z określonym genem. Rak prawdopodobnie wiąże się z wieloma mutacjami genów., Co więcej, niektóre dowody sugerują, że geny oddziałują ze swoim środowiskiem. To dodatkowo komplikuje nasze zrozumienie roli genów w raku.

naukowcy nadal badają, w jaki sposób zmiany genetyczne wpływają na rozwój raka. Wiedza ta doprowadziła do poprawy opieki nad Rakiem, w tym wczesnego wykrywania, zmniejszenie ryzyka, stosowanie terapii celowanej i przeżycia.

dalsze badania Genetyki Nowotworów mogą pomóc lekarzom znaleźć lepsze sposoby na:

• przewidzieć ryzyko zachorowania na raka

• zdiagnozować raka

• leczyć raka