histiocytoza komórek Langerhansa jest zaburzeniem, w którym nadmiar komórek układu odpornościowego zwanych komórkami Langerhansa gromadzi się w organizmie. Komórki Langerhansa, które pomagają regulować układ odpornościowy, znajdują się zwykle w całym organizmie, zwłaszcza w skórze
, węzłach chłonnych, śledzionie, płucach, wątrobie i szpiku kostnym. W Histiocytozie komórek Langerhansa nadmiar niedojrzałych komórek Langerhansa zwykle tworzą guzy zwane ziarniniakami., Wielu badaczy uważa obecnie histiocytozę komórek Langerhansa za formę raka, jednak klasyfikacja ta pozostaje kontrowersyjna.
u około 80% osób dotkniętych chorobą, w kościach rozwija się jeden lub więcej ziarniniaków, powodując ból i obrzęk. Ziarniniaki, które zwykle występują w czaszce lub kości długich rąk lub nóg, może spowodować złamanie kości.
ziarniniaki często występują również w skórze, pojawiając się jako pęcherze, czerwonawe guzki lub wysypki, które mogą być łagodne do ciężkich., Przysadka mózgowa może również mieć wpływ; gruczoł ten znajduje się u podstawy mózgu i produkuje hormony, które kontrolują wiele ważnych funkcji organizmu. Bez suplementacji hormonalnej osoby dotknięte chorobą mogą doświadczyć opóźnionego lub nieobecnego dojrzewania lub niezdolności do posiadania dzieci (niepłodność). Ponadto uszkodzenie przysadki mózgowej może spowodować wytwarzanie nadmiernej ilości moczu (moczówka prosta) i dysfunkcję innego gruczołu zwanego tarczycą., Zaburzenia czynności tarczycy mogą wpływać na szybkość reakcji chemicznych w organizmie( metabolizm), temperaturę ciała, teksturę skóry i włosów oraz zachowanie.
w 15 do 20 procent przypadków histiocytoza komórek Langerhansa wpływa na płuca, wątrobę lub układ krwiotwórczy (krwiotwórczy); uszkodzenie tych narządów i tkanek może zagrażać życiu. Zajęcie płuc, które objawia się obrzękiem małych dróg oddechowych (oskrzeli) i naczyń krwionośnych płuc, powoduje usztywnienie tkanki płucnej, problemy z oddychaniem i zwiększone ryzyko zakażenia., Zaangażowanie krwiotwórcze, które występuje, gdy komórki Langerhansa wypychają komórki krwiotwórcze w szpiku kostnym, prowadzi do ogólnego zmniejszenia liczby komórek krwi (pancytopenia). Pancytopenia powoduje zmęczenie spowodowane małą liczbą krwinek czerwonych (niedokrwistość), częste zakażenia spowodowane małą liczbą krwinek białych(neutropenia) oraz problemy z krzepnięciem spowodowane małą liczbą płytek krwi (małopłytkowość).,
inne objawy podmiotowe i przedmiotowe, które mogą wystąpić w histiocytozie komórek Langerhansa, w zależności od tego, które narządy i tkanki mają złogi komórek Langerhansa, obejmują obrzęk węzłów chłonnych, ból brzucha, zażółcenie skóry i białek oczu (żółtaczka), opóźnione dojrzewanie płciowe, wystające oczy, zawroty głowy, drażliwość i drgawki. Około 1 na 50 dotkniętych osób doświadcza pogorszenia funkcji neurologicznych (neurodegeneracja).
histiocytoza komórek Langerhansa jest często diagnozowana w dzieciństwie, zwykle w wieku od 2 do 3 lat, ale może pojawić się w każdym wieku., Większość osób z dorosłą histiocytozą komórek Langerhansa są obecni lub przeszli palacze; w około dwóch trzecich przypadków dorosłych wystąpienia zaburzenia dotyczy tylko płuc.
nasilenie histiocytozy komórek Langerhansa i jej objawy są bardzo zróżnicowane wśród osób dotkniętych chorobą. Niektóre prezentacje lub formy zaburzenia były wcześniej uważane za osobne choroby. Starsze nazwy, które były czasami używane dla form histiocytozy komórek Langerhansa obejmują ziarniniak eozynofilowy, choroba Hand-Schüllera-Christiana i choroba Letterera-Siwe.,
u wielu osób z histiocytozą komórek Langerhansa choroba ostatecznie ustępuje przy odpowiednim leczeniu. Może nawet zniknąć samodzielnie, zwłaszcza jeśli choroba występuje tylko w skórze. Jednak niektóre powikłania stanu, takich jak moczówki prostej lub innych skutków uszkodzenia tkanek i narządów, mogą być trwałe.