wraz z pojawieniem się niedrogich i łatwo dostępnych możliwości testowania DNA dla ogółu społeczeństwa dzięki firmom takim jak 23 I ME oraz Ancestry DNA, pytania dotyczące różnych genów i ich mutacji stały się znane i powszechnie stosowane. Jeden taki gen nazywa MTHFR, i jest to szczególnie interesujące dla kobiet, które próbują począć i kobiet, które są w ciąży. Oto, co musisz wiedzieć o Genie MTHFR i jak może on wpływać na ciążę.,
Więcej: 5 Powodów, aby uzyskać badania przesiewowe nosiciela, gdy TTC
Co to jest gen MTHFR?
MTHFR to gen znany również jako 5-metylotetrahydrofolian. Wszyscy nosimy dwa egzemplarze MTHFR. Gen MTHFR jest odpowiedzialny za rozpad witaminy zwanej kwasem foliowym. W wyniku rozpadu kwasu foliowego powstaje kwas foliowy. Ważne jest, aby kwas foliowy był rozkładany, ponieważ jeśli tak nie jest, zdolność organizmu do posiadania wystarczającej ilości kwasu foliowego zostanie zablokowana. Podobnie jak każdy inny gen, kod DNA genu MTHFR może się różnić.
nie masz teraz czasu na czytanie?, Pin it for later:
co Gen MTHFR ma wspólnego z ciążą?
u kobiet z mutacją genu MTHFR istnieje obawa o hiperhomocysteinemię i jej skutki. Hiperhomocysteinemia występuje, gdy poziom homocysteiny są podwyższone, co jest związane z rozpadem kwasu foliowego. Te wysokie poziomy homocysteiny może prowadzić do powikłań ciąży, szczególnie gdy te wysokie poziomy są połączone z niskim poziomem kwasu foliowego.,
jak wyjaśnia ekspert ds. genetyki w rodzinie, Dana Bressette, zwięźle: „Gen MTHFR rozkłada kwas foliowy do kwasu foliowego w ludzkim ciele. Jeśli kobieta w ciąży ma zmutowaną kopię tego genu, jej organizm nie może rozkładać kwasu foliowego na kwas foliowy. Kwas foliowy jest ważną witaminą w czasie ciąży, ponieważ może pomóc w zapobieganiu wadom wrodzonym, głównie rozszczepowi kręgosłupa.,”
według Healthline powikłania w ciąży mogą również obejmować:
- poronienie
- stan przedrzucawkowy
- wady wrodzone
co muszę wiedzieć o powikłaniach w ciąży związanych konkretnie z niektórymi wariantami genu MTHFR?
Anencefalia:
Anencefalia:
istnieje niewielkie zwiększone ryzyko wystąpienia anencefalii, która jest wadą cewy nerwowej. Ten rodzaj wady wrodzonej występuje podczas rozwoju mózgu i rdzenia kręgowego. Dzieci z bezmózgowie brakuje dużych części mózgu. Mają również brakujące i niekompletnie uformowane kości czaszki.,
rozszczep kręgosłupa:
niektóre badania wykazują również związek między wariantami genu MTHFR i małym zwiększonym ryzykiem rozszczepu kręgosłupa. Jest to kolejna popularna forma wady cewy nerwowej. Dzieci z rozszczepem kręgosłupa może mieć trwałe uszkodzenie nerwów z powodu części rdzenia kręgowego wystaje przez otwór w kręgosłupie.
stan przedrzucawkowy:
jest to stan, który szczególnie wpływa na matkę w czasie ciąży. Stan przedrzucawkowy powoduje wysokie ciśnienie krwi przez cały okres ciąży, co może prowadzić do powikłań.,
czy wszystkie kobiety próbujące zajść w ciążę i kobiety w ciąży powinny być badane pod kątem mutacji genu MTHFR?
krótka odpowiedź brzmi nie. Testowanie jest rzadko zalecane, choć jest łatwo dostępne. Według National Institute for Health, American Congress of Obstetricians and Gynecologists oraz American College of Medical Genetics zwykle zaleca, aby nie testować wspólnych wariantów genu MTHFR.,
rozważając, czy trzeba zbadać mutację genu MTHFR, ważne jest, aby pomyśleć nie tylko o tym, czy wariant naraża Cię na ryzyko, ale także o tym, jak duże ryzyko faktycznie zapewnia. Wiele skojarzeń z wariantami MTHFR nie ma wystarczających badań, aby wspierać regularne obawy o potencjalne warunki.
jak mówi ekspert Dana Bressette: „ważne jest, aby pamiętać, że wszystkie kobiety nie muszą być badane pod kątem zmutowanej kopii tego genu., Kobiety, które miały wiele poronień lub ciąży z innymi anomaliami genetycznymi mogą omówić z lekarzem, czy powinny być badane na obecność genu.”
oprócz wielokrotnych poronień lub ciąż z anomaliami genetycznymi, takimi jak wady cewy nerwowej, takie jak rozszczep kręgosłupa lub bezmózgowie, inne powody, aby omówić testowanie genu MTHFR z lekarzem, obejmują historię stanu przedrzucawkowego.
zauważ, że szczegółowe badania związane z genem MTHFR mogą być bardzo kosztowne, a ubezpieczenie nie zawsze je pokrywa.,
co dokładnie testuje się patrząc na warianty genu MTHFR?
Jeśli te testy zostaną zamówione, wyniki będą zazwyczaj za jeden do dwóch tygodni. Według Healthline, dwa najczęstsze warianty genów testowane są nazywane C677T i A1298C. jeśli dana osoba ma dwa warianty genu c677t, lub c6771 wariant genu i jeden wariant genu A1298C, test często wykazuje podwyższony poziom homocysteiny.
co jeśli dowiem się, że mam warianty genu MTHFR?
dobrą wiadomością jest to, że samo posiadanie wariantów genu MTHFR nie oznacza, że będziesz miał problemy., Jeśli okaże się, że masz wysoki poziom homocysteiny, następnie będzie dalej oceniane. Zazwyczaj o te wysokie poziomy homocysteiny oznacza, że istnieje inny czynnik przyczyniający. Przykłady tych przyczyniających się czynników obejmują niedoczynność tarczycy, niedobory diety, i przewlekłe warunki, takie jak cukrzyca, wysokie ciśnienie krwi, lub wysoki poziom cholesterolu.
według Narodowego Instytutu Zdrowia samo posiadanie wariantu genu MTHFR nie wymaga zmian w opiece prenatalnej ani tego, co przyjmujesz za witaminy prenatalne., Zaleca się, aby wszystkie kobiety w wieku rozrodczym przyjmowały standardowe dawki suplementów kwasu foliowego, aby zmniejszyć ryzyko wad cewy nerwowej. W niektórych przypadkach, gdy kobiety skonsultowały się z lekarzem na temat większego ryzyka powikłań ciążowych związanych z obecnymi wariantami genu MTHFR, lekarz może zasugerować dodatkową suplementację kwasu foliowego.
jakie są dostępne opcje leczenia?
dostępne są opcje leczenia, które zapobiegają wpływowi zakrzepów krwi na ciążę. Istnieją powszechnie stosowane opcje leczenia tego: Lovenox lub zastrzyki heparyny i aspiryna.,
iniekcje Lovenox i heparyny są często przepisywane od bardzo wczesnego okresu ciąży, aby zapobiec tworzeniu się skrzepów krwi między łożyskiem a ścianą macicy. Aspiryna jest przepisywana z podobnych powodów.
leczenie jest również czasami przepisywane w celu zwiększenia poziomu kwasu foliowego. Lekarze mogą poprosić kobiety w ciąży, aby wziąć prenatalnej witaminy, która zawiera również L-metylfolian, jak uważa się, aby zmniejszyć ryzyko niedokrwistości.,
Ogólnie rzecz biorąc, łatwo jest pozwolić obawy o warianty genu MTHFR przytłaczają cię, jeśli próbujesz zajść w ciążę lub jeśli jesteś obecnie w ciąży, ale na szczęście ryzyko jest małe i dostępne są zabiegi. Zwykle zajmuje to więcej niż tylko obecność tych wariantów genów, aby spowodować problem z ciążą.
rozważasz prenatalne badania genetyczne? Oto, co musisz wiedzieć i zapytać o to lekarza.