Diagnostyka
jakie badania stosuje się do diagnozowania dystrofii mięśniowej dystalnej (DD)?
w diagnozowaniu jakiejkolwiek postaci dystrofii mięśniowej, lekarz zazwyczaj rozpoczyna od podjęcia pacjenta i historii rodziny i wykonywania badania fizykalnego. Wiele można się z nich nauczyć, w tym wzór słabości. Historia i fizyczne przejść długą drogę w kierunku postawienia diagnozy, nawet przed wszelkie skomplikowane testy diagnostyczne są wykonywane.,
lekarz chce również ustalić, czy osłabienie pacjenta wynika z problemu w samych mięśniach lub nerwach, które je kontrolują. Problemy z mięśni kontrolujących nerwy, lub nerwy motoryczne, pochodzących z rdzenia kręgowego i docierając do wszystkich mięśni, może powodować osłabienie, które wygląda jak problem mięśni, ale naprawdę nie jest.
zazwyczaj, pochodzenie słabości mogą być określone przez badanie fizykalne. Czasami, specjalne testy zwane badania przewodnictwa nerwowego i elektromiografii (EMG) są wykonywane., W tych testach elektryczność i bardzo drobne szpilki są używane do stymulacji i oceny mięśni lub nerwów indywidualnie, aby zobaczyć, gdzie leży problem. Elektromiografia jest niewygodna, ale zwykle nie jest bardzo bolesna.
na początku procesu diagnostycznego lekarze często zlecają specjalne badanie krwi zwane poziomem CK. CK oznacza kinazę kreatynową, enzym, który wycieka z uszkodzonych mięśni. Gdy podwyższone poziomy CK znajdują się w próbce krwi, zwykle oznacza to, że mięśnie są niszczone przez jakiś nieprawidłowy proces, taki jak dystrofia mięśniowa lub zapalenie., Dlatego wysoki poziom CK często sugeruje, że same mięśnie są prawdopodobną przyczyną osłabienia, ale nie mówi dokładnie, co może być zaburzenie mięśni.
aby określić, które zaburzenie powoduje wzrost CK, lekarz może zlecić biopsję mięśni, chirurgiczne usunięcie małej próbki mięśni od pacjenta. Badając tę próbkę, lekarze mogą powiedzieć wiele o tym, co rzeczywiście dzieje się wewnątrz mięśni. Nowoczesne techniki mogą wykorzystać biopsję, aby odróżnić dystrofie mięśniowe od infekcji, zaburzeń zapalnych i innych problemów.,
inne testy na próbce biopsji mogą dostarczyć informacji o tym, które białka mięśniowe są obecne w komórkach mięśniowych i czy są obecne w normalnych ilościach i we właściwych miejscach. Może to ujawnić, co jest nie tak z białkami komórek i dostarczyć prawdopodobnych kandydatów, które geny są odpowiedzialne za problem. Korelacja pomiędzy brakujących białek w biopsji mięśni i wad genetycznych nie jest jednak doskonała. Lekarz kliniki MDA może pomóc ci zrozumieć te wyniki.,
testy genetyczne (DNA) przy użyciu próbki krwi mogą analizować geny danej osoby pod kątem określonych wad, które powodują DD, pomóc przewidzieć prawdopodobny przebieg choroby i pomóc rodzinom ocenić ryzyko przeniesienia choroby na następne pokolenie. Więcej informacji na temat wzorców genetycznych w DD, zobacz przyczyny / dziedziczenie. Aby uzyskać więcej informacji na temat ostatecznej diagnozy genetycznej, zobacz The Genie ' s Out of the Bottle: testy genetyczne w XXI wieku.