przez trzy lata nastolatek w Karolinie Północnej rozwijał się stopniowo pogarszając problemy z ruchem, mową i pamięcią, ale lekarze nie byli w stanie ustalić przyczyny jego pogarszającego się stanu.
dopiero po jego śmierci w wieku 16 lat znaleźli odpowiedź: chłopiec miał niezwykle rzadką chorobę mózgu zwaną sporadyczną śmiertelną bezsennością, która jest spowodowana przez priony lub nieprawidłowo złożone białka. Chłopiec jest najmłodszą znaną osobą, która zachorowała na tę chorobę, zgodnie z nowym raportem o tragicznym przypadku.,
chociaż choroby prionowe są rzadkie u nastolatków, naukowcy chcieli opublikować przypadek, aby zwiększyć świadomość na temat stanu wśród lekarzy, którzy leczą dzieci, powiedział dr Ermias Belay, z Centrum Kontroli Chorób i zapobiegania National Center for Emerging and Zoonotic Infectious Diseases, który badał przypadek chłopca.
objawy chłopca zaczęły się w lutym 2009 roku, kiedy odwiedził oddział ratunkowy z powodu niewyraźnej mowy i podwójnego widzenia., Lekarz początkowo uważał, że jego objawy są związane z dwoma wstrząsami, których chłopiec doświadczył w poprzednich miesiącach, z których jedno miało miejsce podczas treningu piłkarskiego. Ale MRI (rezonans magnetyczny) i tomografia komputerowa głowy i szyi okazało się normalne.
przez kolejne miesiące chłopiec narzekał na problemy z równowagą i pamięcią oraz trudności w pisaniu. W czerwcu 2009 został hospitalizowany z powodu nasilających się problemów z koordynacją, w tym niestabilnego chodzenia, a także gorączki.,
podczas pobytu w szpitalu lekarz zauważył, że chłopiec wykazuje mimowolne ruchy rąk i nóg i został przeniesiony do ośrodka rehabilitacyjnego. W ciągu następnych tygodni pamięć i zdolność chodzenia chłopca nadal malały. Lekarze sądzili, że chłopiec może mieć stan zapalny w mózgu, prawdopodobnie spowodowany chorobą autoimmunologiczną. Kiedy chłopiec w końcu opuścił szpital, był na wózku inwalidzkim i nie mógł już chodzić do szkoły, raport powiedział.,
w ciągu następnych kilku lat stan chłopca nadal się pogarszał — ciężko przeżuwał i połykał, a podczas jednej hospitalizacji lekarze stwierdzili, że wydaje się majaczyć, ale nie było jasne, czy to z powodu jego stanu, czy przyjmowanych leków.
jesienią 2011 roku pacjent został hospitalizowany z powodu zapalenia płuc, a pięć miesięcy później ponownie hospitalizowany z powodu zagrażających życiu problemów z oddychaniem. Został umieszczony na respiratorze, ale lekarze nie byli w stanie go uratować i zmarł w lutym 2012.,
lekarze wiedzieli, że chłopiec ma postępującą chorobę mózgu, ale dokładnie która choroba im umknęła. Pośmiertna analiza mózgu wykazała niezwykle nieoczekiwany wynik: chłopiec miał chorobę prionową. Priony są białkami normalnie występującymi w mózgu, które tworzą zmiany w mózgu, gdy zaczynają się nieprawidłowo składać.
istnieją dwie znane przyczyny powstawania prionów w mózgu — genów człowieka lub czynników w środowisku. Jednak w niektórych przypadkach, podobnie jak w przypadku tego Nastolatka, nie ma „wyzwalacza”, a są one znane jako sporadyczne przypadki, powiedział Belay.,
„w Stanach Zjednoczonych choroba prionowa w „To najmłodszy pacjent, którego jesteśmy świadomi”, że ma sporadyczną chorobę prionową, powiedział. Nie ma leczenia ani lekarstwa na choroby prionowe.
jednym z rodzajów choroby prionowej jest choroba Creutzfeldta-Jakoba, choroba często sporadyczna. Ale zmiany w mózgu chłopca nie były charakterystyczne dla tego stanu. Zamiast tego jego mózg wyglądał podobnie do osób z śmiertelną bezsennością rodzinną, dziedziczną chorobą prionową, w której pacjenci często doświadczają pogarszającej się bezsenności., Ponieważ chłopiec nie miał mutacji genetycznej charakterystycznej dla osób ze śmiertelną bezsennością rodzinną, mówiono, że ma sporadyczną śmiertelną bezsenność.
jeśli chłopiec miał bezsenność, nie został on odebrany przez lekarzy lub rodziców. Belay zauważył, że czasami potrzebne jest badanie snu, aby zdiagnozować bezsenność, ale w przypadku chłopca nie było to wstępnie uformowane.
czasami bezsenność jest pomijana, ponieważ stan pacjenta jest tak zaawansowany, że nie jest w stanie powiedzieć innym o swoich problemach ze snem., „Mogą zmagać się ze snem i mogą nie być w stanie tego przekazać” – powiedział.
jeśli lekarz ma „do czynienia z pacjentem z bardzo nietypową chorobą neurologiczną, której nie można wyjaśnić żadną inną przyczyną, powinien zacząć rozważać możliwość wystąpienia chorób prionowych, nawet jeśli pacjent jest bardzo młody”, powiedział Belay.
3 w czasopiśmie Pediatria.
Follow Rachael Rettner @RachaelRettner. Śledź na żywo naukę @ livescience, Facebook & Google+. Oryginalny artykuł o żywej nauce.,