niedobór czynnika II (protrombiny)
niedobór czynnika II (FII), zwany także niedoborem protrombiny, został po raz pierwszy zidentyfikowany w 1947 roku przez Dr. Armanda Quicka. Częstość występowania szacuje się na 1 na 2 miliony w populacji ogólnej. Niedobór czynnika II jest dziedziczony w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że oboje rodzice muszą nosić gen, aby przekazać go swoim dzieciom; dotyczy to zarówno mężczyzn, jak i kobiet.
objawy
protrombina jest prekursorem trombiny, enzymu, który przekształca fibrynogen w fibrynę w celu wzmocnienia skrzepu., Dysprotrombinemia wyniki, gdy nie ma nieprawidłowości w strukturze protrombiny. Hipoprotrombinemia występuje, gdy organizm nie wytwarza wystarczającej ilości protrombiny. Objawy obejmują nadmierne krwawienie z pępowiny, łatwe siniaki, częste krwawienia z nosa i krwotok po operacji lub urazie. Kobiety z niedoborem FII doświadczają krwotoku miesiączkowego, ciężkiego krwawienia miesiączkowego i krwotoku poporodowego po porodzie. Krwawienie do stawów jest rzadkie.
testowanie
rozpoznanie Stawia się za pomocą testu czasu protrombinowego (PT) i testu czasu częściowej tromboplastyny po aktywacji (aPTT)., Poziom niedoboru protrombiny może wynosić od 2% do 50% normy. Pacjenci z poziomami bliskimi lub równymi 50% normy mają niewielkie lub żadne problemy z krwawieniami. Dziedziczny niedobór FII należy odróżnić od postaci nabytej. Nabyty niedobór FII jest spowodowany przez kilka czynników: długotrwałe stosowanie antybiotyków, niedrożność dróg żółciowych, upośledzone wchłanianie witaminy K z jelit i ciężkie choroby wątroby. Jest to bardziej powszechne niż forma dziedziczona.