Tabela 1
czy są jakieś czynniki, które mogą mieć wpływ na wyniki badań laboratoryjnych? W szczególności, czy pacjent przyjmuje jakieś leki-leki OTC lub zioła-które mogą mieć wpływ na wyniki badań laboratoryjnych?
ocena względnego odsetka wykrytych gatunków hemoglobiny jest ważna dla prawidłowej diagnozy.
niedobór żelaza może obniżyć procent hemoglobiny A2, tak że ß-talasemia może być pomijane. MCV / RBC mniej niż 14 jest wysoce sugerujący ß-talasemia., Jeśli przy użyciu wartości hemoglobiny A2 jako kluczowy wskaźnik ß-talasemii, ważne jest, aby wykluczyć obecność A2″. Ten wariant łańcucha delta jest klinicznie łagodny, ale będzie obecny w takim samym stężeniu jak A2 i musi być do niego dodany. Może to być trudne do wizualizacji na EP lub IEF, ponieważ procent jest mały i wiąże się z hemoglobiną S na HPLC.
Anemia stanu zapalnego (niedokrwistość przewlekłej choroby) ma normalną/podwyższoną ferrytynę, a dalsze badania mogą być wskazane w celu określenia, czy niedobór żelaza jest również obecny. W chorobie zapalnej białko C-reaktywne jest podwyższone.,
zakłada się, że Transfuzowana krew zawsze zawiera 100% hemoglobiny A, ale nie zawsze tak jest, ponieważ pacjenci, którzy są heterozygotyczni dla mutacji hemoglobiny C lub D nie są identyfikowani podczas dawstwa, a to może zmienić oczekiwany odsetek hemoglobiny a i C.
jakie wyniki badań laboratoryjnych są absolutnie potwierdzające?
wykazanie substytucji lizyny dla kwasu glutaminowego w pozycji 6 łańcucha ß-globiny jest Diagnostyczne dla hemoglobiny C (ß6 Glu → Lys). Jest to ta sama lokalizacja co hemoglobina S, więc gdy SC jest obecny, te mutacje muszą być 1 na każdym łańcuchu globin., Koszt tego testu rzadko jest uzasadniony.
w praktyce jednak demonstracja piku na HPLC w oknie elucji C, wraz z pasmem eluującym z hemoglobiną C na EP lub IEF, jest uważana za potwierdzającą obecność hemoglobiny C. charakterystyczna jest również obecność gęstych kryształów wielościennych, zarówno wewnątrzkomórkowych, jak i zewnątrzkomórkowych na rozmazie obwodowym. Pod warunkiem, że wartości procentowe hemoglobiny F I A2 są prawidłowe, a nasilenie kliniczne jest zgodne z oczekiwaniami, dalsze badania zwykle nie są uzasadnione.,
kryształy hemoglobiny C są rzadziej obserwowane w C / Cß0 ze względu na zmniejszoną produkcję β-łańcuchów.
w cechach hemoglobiny C procent hemoglobiny C jest zawsze niższy niż w przypadku hemoglobiny a (zazwyczaj 35-40%), ale nie ma obniżonego tempa produkcji β-łańcuchów hemoglobiny C. Różnica występuje, ponieważ istnieje zmniejszone powinowactwo zmutowanych łańcuchów ß-globin do łańcuchów α-globin. Dokładna przyczyna hemolizy jest niejasna i może być połączeniem powstawania kryształów wewnątrz erytroidalnych lub odwodnienia komórkowego z powodu zwiększenia efluxu potasu.,
wiele programów badań przesiewowych noworodków obejmuje testy na typowe hemoglobinopatie. Gdy procent hemoglobiny F jest odejmowana od całkowitej hemoglobiny, taki sam stosunek hemoglobiny C do hemoglobiny a będą obserwowane jak u dorosłych.
ponieważ hemoglobina S wytwarza sierp tylko przy zmniejszonym napięciu tlenowym, należy wykonać ujemny test sierp z hemoglobiną C.
jakie badania potwierdzające należy zlecić dla mojego klinicznego Dx? Ponadto, jakie badania kontrolne mogą być przydatne?,
sekwencjonowanie chromosomu dla znanych swoistych mutacji punktowych ß-globiny C może być wskazane, jeśli techniki te nie są w stanie uzyskać ostatecznej diagnozy z powodu koelucji z inną hemoglobiną.
sekwencjonowanie chromosomu w przypadku mutacji punktów wspólnych lub delecji w genie ß-globiny jest rzadko wskazane w przypadku pojawienia się wcześniej nieznanej jednostki hemoglobiny.,
Jeśli nasilenie objawów klinicznych nie odpowiada początkowej diagnozie, sekwencjonowanie genów regulatora transkrypcji α – i/lub ß-globiny lub sekwencjonowanie genu w całości może być konieczne do uzyskania ostatecznej diagnozy. Obecność hemoglobiny H może wskazywać na 3-genową talasemię α (lub 2-genową delecję u noworodka). Ze względu na rozmieszczenie geograficzne α-talasemii, połączenie to jest mało prawdopodobne. Podwyższony odsetek hemoglobiny A2 wskazuje na ß-talasemię., Podwyższony procent hemoglobiny F jest sugestywny ß0 talasemia (C ß-talasemia jest również postrzegana w populacjach śródziemnomorskich), hemoglobina S C choroba, lub dziedziczna trwałość hemoglobiny płodu (patrz rozdział na niedokrwistość związaną z hemoglobiną S-C).
leczenie hydroksymocznikiem zwiększa udział hemoglobiny f obecny. Hydroksymocznik podaje się w przypadku policytemi, sierpowatej choroby i jako środek chemioterapeutyczny.
jakie czynniki, jeśli w ogóle, mogą mieć wpływ na wyniki badań laboratoryjnych?, W szczególności, czy pacjent przyjmuje jakieś leki-leki OTC lub zioła-które mogą mieć wpływ na wyniki badań laboratoryjnych?
hemoglobiny E, O-Arab I C-Harlem migrują z hemoglobiną C na elektroforezie zasadowej, ale żadna z tych coelutów z hemoglobiną C na kwaśnym EP. Na HPLC znajduje się dodatkowo mały pik, nieco przed pikiem C, który uważa się za glikowaną hemoglobinę C.,
obecna generacja testów hemoglobiny A1c (hemoglobiny glikowanej) wyeliminowała wcześniej zaobserwowaną zawodność w obecności cechy hemoglobiny C, a wyniki testów cukrzycowych można interpretować z ufnością u tych pacjentów.
Test sierpowaty jest testem przesiewowym, który wykrywa jakąkolwiek hemoglobinę, która polimeryzuje pod zmniejszonym napięciem tlenu i nie może odróżnić homozygotycznej choroby S, 1 z cech sierp, lub obecność podwójnie podstawionej mutacji S, takich jak hemoglobina C-Harlem., Wszystkie wyniki powinny być potwierdzone dodatkowymi badaniami, zwłaszcza jeśli nie zgadzają się one z obrazem klinicznym.
Test sierpowaty może dać fałszywie ujemny wynik, jeśli stężenie hemoglobiny S jest poniżej 1 g/dL (zazwyczaj<10-15% całkowitej hemoglobiny), po transfuzji lub w przypadkach, gdy F jest większy niż 90% (noworodki i dziedziczna trwałość hemoglobiny płodu.
Test Sierpowniczy może dać fałszywie dodatni wynik, jeśli we krwi obwodowej występują nukleotydy RBC lub pacjent ma wyraźną hipergammaglobulinemię, taką jak szpiczak mnogi.,
istnieje wiele przyczyn hemolizy innych niż hemoglobinopatie, z których niektóre są:
niedobory enzymów RBC, takie jak G6PD, kinaza Pirogronianowa, Izomeraza fosforanowa lub reduktaza nadh
mechaniczne zniszczenie przez sztuczne zastawki lub oparzenia
infekcja
immunopatologiczne, takie jak reakcje transfuzji, niezgodność rezus/ABO lub ciepłe i zimne aglutyniny
p > badania wskazujące na hemolizę obejmują zmniejszenie lub brak haptoglobiny, zwiększenie LDH i niezwiązanej bilirubiny oraz zwiększenie stężenia wolnej hemoglobiny w surowicy.,
istnieje wiele innych typowych przyczyn niedokrwistości, które mogą wymagać dodatkowych badań, takich jak:
niedobór żelaza w diecie lub nieodpowiednie wchłanianie (achlorhydria)
ciąża
choroby przewlekłe
nowotwory złośliwe
niedożywienie
krwawienie z przewodu pokarmowego
poniższe badania laboratoryjne pomagają odróżnić niedokrwistość wynikającą z niedoboru żelaza IDA), zapalenie (Aci) lub równoczesny niedobór żelaza z zapaleniem.,decrease
Copyright © 2017, 2013 Decision Support in Medicine, LLC., Wszelkie prawa zastrzeżone.
żaden sponsor ani reklamodawca nie uczestniczył, nie zatwierdził ani nie zapłacił za Treści dostarczane przez Decision Support in Medicine LLC. Licencjonowane treści są własnością DSM i są chronione prawem autorskim.