dyskusja
chociaż SLE jest chorobą ogólnoustrojową, która może występować z różnymi objawami, ten przypadek miał wiele aspektów, które nie zostały wyjaśnione przez SLE sam. Obecność wielu zmian w płucach i kościach (rysunek 1A, b) po raz pierwszy sprawiła, że podejrzewaliśmy gruźlicę miliarkową lub rozsiane przerzuty złośliwego guza i wahaliśmy się, czy leczyć pacjenta dużymi dawkami glikokortykosteroidów i cyklofosfamidu., Z drugiej strony, postęp mononeuritis multiplex był widoczny, a opóźnienie w leczeniu było wysoce prawdopodobne, aby spowodować trwałe uszkodzenia. Brak zwiększonego spożycia zarówno galu, jak i scyntygrafii kości był jednym z ważnych wyników, które rzucają wątpliwości co do obecności infekcji lub guzów. Ponadto stwierdzenie guzków subependymalnych, które zostały przypadkowo wykryte przez tomografię komputerową szyi (ryc. 2A), wykonaną w celu zbadania wole niefunkcjonalnego, silnie wskazywało na TS., Trudno było wykryć te zmiany patognomoniczne za pomocą rezonansu magnetycznego, które w tym przypadku wykonano w celu badania przesiewowego na toczeń ośrodkowego układu nerwowego.
na początku Ten przypadek wskazywał na „dictum Hickama”, które mówi, że pacjenci mogą mieć wiele chorób w jednym czasie. Niemniej jednak jego kontrargument na rzecz parsimony,” brzytwa Occama”, również okazał się istotny tutaj, ponieważ większość objawów niewyjaśnionych przez SLE była spowodowana jedną inną chorobą (tj. TS) (3). Zmiany w płucach były prawdopodobnie wieloogniskowym, mikronodularnym rozrostem pneumocytów., Różni się od limfangioleiomiomatozy, która jest dobrze znanym powikłaniem TS (4). Jeśli chodzi o nieprawidłowości kości, u pacjentów z TS (5) obserwowano współistnienie sklerotycznych zmian kostnych. Nie wykonano biopsji tych zmian, ale nie zaobserwowano wzrostu ich wielkości ani liczby po ponownym badaniu z użyciem tomografii komputerowej wykonanej 6 miesięcy po pierwszym badaniu.
zgodnie z naszą najlepszą wiedzą, jest to drugi raport o współistnieniu SLE i TS. / Align = „left” / (6) zgłoszono przypadek pacjenta z TS z napadami padaczkowymi i obrzękiem naczynioruchowym twarzy powikłanym piorunującym SLE., Zasugerowali związek między tymi dwoma zaburzeniami w tym dysregulacji ssaków cel szlaku rapamycyny, który jest spowodowany mutacjami w genie TSC1 lub TSC2, jest również zaangażowany w patogenezę SLE (7). Następnie pacjent zmarł z powodu nasilenia się rozproszonego krwotoku pęcherzykowego pomimo agresywnego leczenia (6). Natomiast nasz pacjent prawie nie zauważył żadnych objawów TS. Jest bardzo prawdopodobne, że nigdy nie odkryłaby, że ma TS, gdyby nie rozwinęła SLE., Ponadto większość objawów tocznia została szybko złagodzona przez glikokortykosteroidy i cyklofosfamid. Ponownie uzyskaliśmy dokładną historię rodzinną i dowiedzieliśmy się, że jej matka również miała podobne deformacje paznokci (np. guzy Koenena). Matka pacjenta dożyła lat dziewięćdziesiątych bez większych problemów zdrowotnych, takich jak choroby naczyń kolagenowych. Biorąc pod uwagę, związek między TS i SLE wydaje się być przypadkowy w naszym przypadku.,
ponieważ wady genetyczne TS (TSC1 i TSC2) zostały wyjaśnione, łagodniejsze przypadki są częściej diagnozowane i stało się oczywiste, że TS jest chorobą, która występuje znacznie częściej niż wcześniej sądzono. Gdyby zaobserwowane wielokrotne masy były złośliwe, miałoby to ogromny wpływ na naszą strategię terapeutyczną. Dlatego ważne jest, aby dokładnie zdiagnozować współwystępowanie takich chorób ogólnoustrojowych, nawet jeśli jedna z nich jest tak łagodna, że nie wykazuje żadnych poważnych objawów.