zazwyczaj sprawdza dziecku, który enzym nadnerczy brakuje i kieruje leczeniem.,
badania, które pomagają potwierdzić diagnozę CAH lub leczenie przewodnie mogą obejmować:
- badania krwi w celu sprawdzenia poziomu hormonów nadnerczy
- chemia krwi w celu sprawdzenia poziomu sodu i wysokiego potasu u dzieci z CAH utraty soli
- kariotyp w celu określenia płci chromosomalnej
- badania obrazowe (takie jak badanie ultrasonograficzne), aby uzyskać więcej informacji na temat anatomii narządów płciowych
- rentgenowskie, aby zobaczyć, jak szybko dojrzewają kości
Jak leczy się wrodzony przerost nadnerczy?
dzieci z CAH są leczone przez zespół opiekuńczy., Zespół zazwyczaj składa się z lekarza podstawowej opieki zdrowotnej dziecka, pediatry
, urologa i genetyka.
dziecko z ciężkim CAH wymaga przez całe życie wymiany hormonów i dodatkowego kortyzolu w czasie choroby, stresu lub urazu.
leczenie hydrokortyzonem zastępuje niedobór kortyzolu i zapobiega obniżeniu poziomu cukru we krwi i obniżeniu ciśnienia krwi. Może pomóc w zapobieganiu wpływom na wzrost i dojrzewanie, które powoduje nieleczony CAH. Dzieci z niedoborem aldosteronu mogą wymagać leczenia fludrokortyzonem (lekiem działającym jak aldosteron) w celu utrzymania równowagi soli w organizmie., Niektóre niemowlęta mogą również przyjmować suplementy soli doustnie.
można uznać operację za poprawienie wyglądu i funkcji narządów płciowych.
dzięki zalecanemu leczeniu hormonalnemu i ścisłej obserwacji z endokrynologiem dziecięcym dzieci z CAH mogą rosnąć i rozwijać się jak inne dzieci. W dorosłym życiu większość będzie mogła mieć własne dzieci.
co jeszcze powinienem wiedzieć?
- opiekunowie powinni dowiedzieć się, kiedy i jak należy zastosować leczenie w nagłych wypadkach (np. w przypadku poważnej choroby lub urazu), w tym, jak w razie potrzeby podać hydrokortyzon we wstrzyknięciu.,
- dzieci z CAH powinny nosić naszyjnik lub bransoletkę z identyfikatorem medycznym.
- badania genetyczne mogą być wykonywane w celu identyfikacji nosicieli CAH i w diagnostyce prenatalnej.