zespół Mayera-Rokitansky' ego-Küstera-Hausera (MRKH), znany również jako ageneza Mülleriana, jest wrodzoną anomalią charakteryzującą się agenezą pochwy związaną w większości przypadków ze spektrum innych nieprawidłowości układu moczowo-płciowego. Zespół MRKH należy do I klasy.,
opisano dwie różne formy:
- typowa postać (Typ A) tego zespołu charakteryzuje się wrodzonym brakiem macicy i górnej 2/3 pochwy z prawidłowymi jajnikami i jajowodami
- nietypowa postać (Typ B) zespołu obejmuje związane z nimi nieprawidłowości jajników i jajowodów oraz nieprawidłowości nerek
na tej stronie:
Epidemiologia
odnotowano częstość występowania około 1:4000-5000 żywych urodzeń kobiet.,
Prezentacja kliniczna
Prezentacja kliniczna charakteryzuje się pierwotnym brakiem miesiączki, z prawidłowym poziomem hormonów gwarantowanym przez w pełni funkcjonalne gonady. Czasami cykliczny ból miednicy może być obecny w okresie po okresie dojrzewania z powodu nagromadzenia materiału krwotocznego w pąkach macicy z funkcjonującym endometrium.
patologia
uważa się, że anomalia powstaje podczas embriogenezy, z zatrzymanym rozwojem przewodów paramezonefrycznych w ~7 tygodni po zapłodnieniu.,
zespół MRKH charakteryzuje się zazwyczaj prawidłowymi zewnętrznymi narządami płciowymi oraz brakiem lub zmniejszonym rozwojem macicy i górnych dwóch trzecich pochwy.
jajowody, macica, szyjka macicy i górna ¾ pochwy rozwijają się z przewodów macicy w 8-12 tygodniu ciąży. Wada rozwojowa występująca na tym etapie prowadzi do agenezy struktur Müllera. Rozwój nerek, moczowodu i pęcherza moczowego występuje równocześnie w 6-12 tygodniu ciąży., Obecność resztkowych składników, takich jak ślepa torebka pochwowa i podstawowa macica (niefunkcjonująca tkanka miometrialna), które są odnotowywane u znaczącego odsetka pacjentów., związane ze zmianami w układzie moczowym lub szkieletowym, które obejmują:
- anomalie kręgów: mogą występować w ~10% przypadków
- anomalie nerek: takie jak ageneza nerek, nerka pozamaciczna, zespolona nerka, hipoplazja nerek i nerka Podkowa mogą być widoczne u 30-40% pacjentów z zespołem 4
cechy radiograficzne
histerosalpingografia
chociaż histerosalpingografia ma ugruntowane zastosowanie w charakteryzowaniu anomalii przewodu macicy, nie ma miejsca w zespole MRKH, biorąc pod uwagę hipoplazję/agenezę macicy i 2/3 pochwy.,
USG
Zwykle brak macicy i prawidłowych jajników. Ponadto, może wykazywać wszelkie związane anomalie dróg nerkowych.
MRI
jest to tryb obrazowania z wyboru po wstępnej ocenie USG, pozwalający na charakterystykę pąków macicy i obecność w nich funkcjonującego endometrium.
Historia i etymologia
nazwa pochodzi od niemieckiego lekarza Augusta Franza Josefa Karla Mayera (1787-1865), austriackiego patologa Karla Freiherra von Rokitansky ' ego (1804-1878), niemieckiego ginekologa Hermanna Küstera (1879-?,) i szwajcarski lekarz Georges André Hauser (1921 -?) 7,8.
Zobacz też
- Stowarzyszenie MURCS