Diskussion
Obwohl SLE eine systemische Erkrankung ist, die mit verschiedenen Symptomen auftreten kann, hatte dieser Fall mehrere Aspekte, die nicht allein durch SLE erklärt wurden. Das Vorhandensein mehrerer Läsionen in Lunge und Knochen (Abbildung 1a, b) ließ uns zunächst Miliartuberkulose oder disseminierte Metastasen eines bösartigen Tumors vermuten und zögerte, den Patienten mit hohen Dosen von Glukokortikoiden und Cyclophosphamid zu behandeln., Auf der anderen Seite war das Fortschreiten der Mononeuritis multiplex offensichtlich, und die Verzögerung der Behandlung war sehr wahrscheinlich dauerhafte Schäden verursachen. Das Fehlen einer erhöhten Aufnahme sowohl bei der Gallium-als auch bei der Knochenszintigraphie war einer der wichtigen Befunde, die das Vorhandensein von Infektionen oder Tumoren in Frage stellten. Darüber hinaus zeigte der Befund subependymaler Knoten, die zufällig durch einen Hals-CT-Scan (Abbildung 2a) nachgewiesen wurden, der zur Untersuchung eines nicht funktionellen Kropfes durchgeführt wurde, stark TS an., Es war schwierig, diese pathognomonischen Läsionen durch Magnetresonanztomographie zu erkennen, die in diesem Fall durchgeführt wurde, um Lupus des Zentralnervensystems zu untersuchen.
Zunächst deutete dieser Fall auf „Hickams Diktum“ hin, das besagt, dass Patienten eine Reihe von Krankheiten gleichzeitig haben können. Nichtsdestotrotz erwies sich auch hier sein Gegenargument zugunsten der Parsimonie „Occam‘ s razor“ als relevant, da die meisten von SLE ungeklärten Symptome auf eine einzige andere Krankheit (d. H. TS) zurückzuführen waren (3). Die Läsionen in der Lunge waren wahrscheinlich multifokale mikronoduläre Pneumozytenhyperplasie., Es unterscheidet sich von der Lymphangioleiomyomatose, einer bekannten Komplikation von TS (4). Bei den Knochenanomalien wurde berichtet, dass sklerotische Knochenläsionen bei Patienten mit TS koexistieren (5). Für diese Läsionen wurde keine Biopsie durchgeführt, aber bei einer erneuten Untersuchung mit einem CT-Scan, der 6 Monate nach dem ersten Scan durchgeführt wurde, wurde keine Zunahme der Größe oder Anzahl beobachtet.
Nach bestem Wissen ist dies der zweite Bericht über eine Komorbidität von SLE und TS. Singh et al. (6) berichtete über einen Fall eines TS-Patienten mit Anfällen und Gesichtsangioödemen, die mit fulminantem SLE kompliziert waren., Sie schlugen vor, dass eine Verbindung zwischen den beiden Störungen darin besteht, dass die Dysregulation des Säugetierziels des Rapamycin-Pfades, die entweder durch Mutationen im TSC1-oder TSC2-Gen verursacht wird, auch an der Pathogenese von SLE beteiligt ist (7). Der Patient starb anschließend trotz aggressiver Behandlung an einer Verschlechterung der diffusen Alveolarblutung (6). Im Gegensatz dazu bemerkte unser Patient kaum Symptome von TS. Es ist sehr wahrscheinlich, dass sie nie entdeckt hätte, dass sie TS hätte, wenn sie SLE nicht entwickelt hätte., Darüber hinaus wurden die meisten ihrer Lupussymptome sofort durch Glukokortikoide und Cyclophosphamid gemildert. Wir erhielten wieder eine sorgfältige Familiengeschichte und erfuhren, dass ihre Mutter auch ähnliche Nageldeformitäten hatte (d. H. Koenen-Tumore). Die Mutter der Patientin lebte bis in die neunziger Jahre ohne größere gesundheitliche Probleme wie Kollagengefäßerkrankungen. Zusammengenommen scheint die Beziehung zwischen TS und SLE in unserem Fall zufällig zu sein.,
Da die genetischen Defekte von TS (TSC1 und TSC2) aufgeklärt wurden, werden mildere Fälle häufiger diagnostiziert, und es ist offensichtlich geworden, dass TS eine Krankheit ist, die viel häufiger auftritt als bisher angenommen. Wenn die beobachteten multiplen Massen bösartig gewesen wären, hätte dies unsere therapeutische Strategie stark beeinflusst. Daher ist es wichtig, die Komorbidität solcher systemischen Erkrankungen genau zu diagnostizieren, auch wenn eine von ihnen so mild ist, dass sie keine schweren Symptome aufweist.