Protein-S-Mangel ist eine Störung der Blutgerinnung. Menschen mit dieser Erkrankung haben ein erhöhtes Risiko, anormale Blutgerinnsel zu entwickeln.
Bei Personen mit leichtem Protein-S-Mangel besteht das Risiko einer Gerinnselart, die als tiefe Venenthrombose bezeichnet wird
(DVT), die in den tiefen Venen der Arme oder Beine auftritt. Wenn ein DVT durch den Blutkreislauf wandert und sich in der Lunge festsetzt, kann dies zu einem lebensbedrohlichen Gerinnsel führen, das als Lungenembolie bekannt ist (PE)., Andere Faktoren können das Risiko abnormaler Blutgerinnsel bei Menschen mit leichtem Protein-S-Mangel erhöhen. Zu diesen Faktoren gehören zunehmendes Alter, Operation, Immobilität oder Schwangerschaft. Die Kombination von Protein – S-Mangel und anderen vererbten Störungen der Blutgerinnung kann auch das Risiko beeinflussen. Viele Menschen mit leichtem Protein-S-Mangel entwickeln jedoch nie ein abnormales Blutgerinnsel.
In schweren Fällen von Protein-S-Mangel entwickeln Säuglinge kurz nach der Geburt eine lebensbedrohliche Blutgerinnungsstörung namens Purpura fulminans., Purpura fulminans ist durch die Bildung von Blutgerinnseln in kleinen Blutgefäßen im ganzen Körper gekennzeichnet. Diese Blutgerinnsel stören den normalen Blutfluss und können zum Tod von Körpergewebe (Nekrose) führen. Die weit verbreitete Blutgerinnung verbraucht alle verfügbaren Blutgerinnungsproteine. Infolgedessen treten abnormale Blutungen in verschiedenen Körperteilen auf und machen sich häufig als große, violette Hautläsionen bemerkbar. Personen, die die Neugeborenenperiode überleben, können wiederkehrende Episoden von Purpura Fulminans erleben.