Seit drei Jahren, ein Teenager-Junge in North Carolina entwickelt sich zunehmend verschlechternde Bewegung, Sprache und Gedächtnisprobleme, aber die Ärzte blieben nicht in der Lage, die Ursache für seinen sich verschlechternden Zustand zu bestimmen.
Erst nach seinem Tod im Alter von 16 Jahren fanden sie die Antwort: Der Junge hatte eine extrem seltene Gehirnstörung, die sporadisch tödliche Schlaflosigkeit genannt wurde, die durch Prionen oder abnormal gefaltete Proteine verursacht wird. Der Junge ist die jüngste Person, von der bekannt ist, dass sie diese Krankheit hatte, so ein neuer Bericht über den tragischen Fall.,
Obwohl Prionenkrankheiten bei Teenagern selten sind, wollten die Forscher den Fall veröffentlichen, um das Bewusstsein für den Zustand bei Ärzten zu schärfen, die Kinder behandeln, sagte Dr. Ermias Belay vom Nationalen Zentrum für Krankheitskontrolle und-prävention für aufkommende und zoonotische Infektionskrankheiten, der den Fall des Jungen untersuchte.
Die Symptome des Jungen begannen bereits im Februar 2009, als er die Notaufnahme für verschwommene Sprache und doppeltes Sehen besuchte., Sein Arzt glaubte zunächst, dass seine Symptome mit zwei Gehirnerschütterungen zusammenhängen, die der Junge in den vergangenen Monaten erlebt hatte, von denen eine während des Fußballtrainings auftrat. Aber eine MRT (Magnetresonanztomographie) und CT-Scan seines Kopfes und Halses erschien normal.
In den folgenden Monaten klagte der Junge über Gleichgewichts-und Gedächtnisprobleme sowie Schwierigkeiten beim Schreiben. Im Juni 2009 wurde er wegen sich verschlimmernder Koordinationsprobleme, einschließlich eines unruhigen Spaziergangs, sowie Fieber ins Krankenhaus eingeliefert.,
Während dieses Krankenhausaufenthalts sah ein Arzt, dass der Junge unwillkürliche Bewegungen seiner Arme und Beine zeigte, und er wurde in ein Rehabilitationszentrum verlegt. In den folgenden Wochen nahm das Gedächtnis und die Gehfähigkeit des Jungen weiter ab. Ärzte dachten, der Junge könnte eine Entzündung in seinem Gehirn haben, möglicherweise verursacht durch eine Autoimmunerkrankung. Als der Junge schließlich das Krankenhaus verließ, befand er sich im Rollstuhl und konnte nicht mehr zur Schule gehen, heißt es in dem Bericht.,
In den nächsten Jahren verschlechterte sich der Zustand des Jungen weiter — er hatte schwer zu kauen und zu schlucken, und während eines Krankenhausaufenthalts sagten die Ärzte, er sei im Delirium erschienen, aber es war nicht klar, ob dies auf seinen Zustand oder die Medikamente zurückzuführen war, die er einnahm.
Im Herbst 2011 wurde der Patient wegen Lungenentzündung ins Krankenhaus eingeliefert und fünf Monate später wegen lebensbedrohlicher Atemprobleme wieder ins Krankenhaus eingeliefert. Er wurde auf ein Beatmungsgerät gelegt, aber die Ärzte konnten ihn nicht retten, und er starb im Februar 2012.,
Die Ärzte wussten, dass der Junge eine fortschreitende Gehirnerkrankung hatte, aber genau welche Krankheit ihnen entgangen war. Eine postmortale Analyse seines Gehirns ergab ein äußerst unerwartetes Ergebnis: Der Junge hatte eine Prionenkrankheit. Prionen sind Proteine, die normalerweise im Gehirn gefunden werden und Hirnläsionen bilden, wenn sie sich abnormal zu falten beginnen.
Es gibt zwei bekannte Ursachen für die Bildung von Prionen im Gehirn — die Gene einer Person oder Faktoren in der Umwelt. In einigen Fällen, wie bei diesem Teenagerjungen, gibt es jedoch keinen „Auslöser“, und diese sind als sporadische Fälle bekannt, sagte Belay.,
„In den Vereinigten Staaten ist die Prionenkrankheit in extrem ungewöhnlich“, sagte Belay. „Dies ist der jüngste Patient, den wir kennen“, um eine sporadische Prionenkrankheit zu haben, sagte er. Es gibt keine Behandlung oder Heilung für Prionenkrankheiten.
Eine Art von Prionenkrankheit ist die Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, eine Erkrankung, die oft sporadisch ist. Aber die Läsionen im Gehirn des Jungen waren nicht charakteristisch für diesen Zustand. Stattdessen sah sein Gehirn denen von Menschen mit tödlicher familiärer Schlaflosigkeit ähnlich, einer vererbten Prionenkrankheit, bei der Patienten häufig eine Verschlechterung der Schlaflosigkeit erfahren., Da der Junge nicht die genetische Mutation hatte, die für Menschen mit tödlicher familiärer Schlaflosigkeit charakteristisch war, soll er sporadisch tödliche Schlaflosigkeit haben.
Wenn der Junge Schlaflosigkeit hatte, wurde er nicht von seinen Ärzten oder seinen Eltern abgeholt. Belay bemerkte, dass manchmal eine Schlafstudie erforderlich ist, um Schlaflosigkeit zu diagnostizieren, aber im Fall des Jungen war dies nicht vorgeformt.
Manchmal wird Schlaflosigkeit übersehen, weil der Zustand eines Patienten so weit fortgeschritten ist, dass er anderen nicht von seinen Schlafproblemen erzählen kann, sagte Belay., „Sie haben möglicherweise Probleme mit dem Schlaf und können dies möglicherweise nicht kommunizieren“, sagte er.
Wenn ein Arzt „mit einem Patienten mit einer sehr seltenen neurologischen Erkrankung konfrontiert ist, die aus keiner anderen Ursache erklärt werden kann, sollte er die Möglichkeit von Prionenkrankheiten in Betracht ziehen, auch wenn der Patient sehr jung ist“, sagte Belay.
Der Bericht wird online veröffentlicht Feb. 3 in der Zeitschrift Pediatrics.
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