Kennzahlen
Weltweit leben über 300 Millionen Menschen mit einer oder mehreren von über 6.000 identifizierten seltenen Krankheiten1, die jeweils von Familie, Freunden und einem Team von Betreuern unterstützt werden, aus denen sich die Gemeinschaft für seltene Krankheiten zusammensetzt.
Jede seltene Krankheit kann nur eine Handvoll Menschen betreffen, die auf der ganzen Welt verstreut sind, aber zusammengenommen entspricht die Anzahl der direkt betroffenen Menschen der Bevölkerung des drittgrößten Landes der Welt.
Seltene Krankheiten betreffen derzeit 3,5% – 5,9% der Weltbevölkerung.,
72% der seltenen Krankheiten sind genetisch bedingt, während andere auf Infektionen (Bakterien oder Viren), Allergien und umweltbedingte Ursachen zurückzuführen sind oder degenerativ und proliferativ sind.
70% dieser genetischen seltenen Krankheiten beginnen in der Kindheit.
Eine in Europa als selten definierte Krankheit, von der weniger als 1 von 2.000 Menschen betroffen ist.
Merkmale seltener Erkrankungen
Über 6000 seltene Erkrankungen zeichnen sich durch eine breite Vielfalt von Erkrankungen und Symptomen aus, die nicht nur von Krankheit zu Krankheit, sondern auch von Patient zu Patient unterschiedlich sind.,
Relativ häufige Symptome können seltene Grunderkrankungen verbergen, die zu Fehldiagnosen führen und die Behandlung verzögern. Quintessentiell behindernd wird die Lebensqualität der Patienten durch den Mangel oder Verlust der Autonomie aufgrund der chronischen, fortschreitenden, degenerativen und häufig lebensbedrohlichen Aspekte der Krankheit beeinträchtigt.
Die Tatsache, dass es oft keine wirksamen Heilmittel gibt, trägt zu den hohen Schmerzen und Leiden bei, die Patienten und ihre Familien erleiden.,
Häufige Lutschtabletten
Der Mangel an wissenschaftlichen Erkenntnissen und hochwertigen Informationen über die Krankheit führt häufig zu einer Verzögerung der Diagnose. Auch die Notwendigkeit einer angemessenen Gesundheitsversorgung führt zu Ungleichheiten und Schwierigkeiten beim Zugang zu Behandlung und Pflege. Dies führt häufig zu schweren sozialen und finanziellen Belastungen für die Patienten.
Wie bereits erwähnt, ist eine anfängliche Fehldiagnose aufgrund der großen Vielfalt von Störungen und relativ häufigen Symptomen, die seltene Grunderkrankungen verbergen können, häufig., Darüber hinaus unterscheiden sich die Symptome nicht nur von Krankheit zu Krankheit, sondern auch von Patient zu Patient, der an derselben Krankheit leidet.
Aufgrund der Seltenheit und Vielfalt seltener Krankheiten muss die Forschung international sein, um sicherzustellen, dass Experten, Forscher und Kliniker miteinander verbunden sind, dass klinische Studien multinational sind und dass Patienten grenzüberschreitend von der Bündelung von Ressourcen profitieren können., Initiativen wie die Europäischen Referenznetzwerke (Netzwerke von Fachzentren und Gesundheitsdienstleistern, die grenzüberschreitende Forschung und Gesundheitsversorgung erleichtern), das Internationale Konsortium für Forschung an seltenen Krankheiten und das EU-Rahmenprogramm für Forschung und Innovation Horizont 2020 unterstützen internationale, vernetzte Forschung.
Wie kann der Tag der Seltenen Krankheiten, die einen Unterschied machen?
der Tag der Seltenen Krankheiten erhöht die Aufmerksamkeit für die 300 Millionen Menschen mit seltenen Krankheiten in der ganzen Welt und Ihre Familien und Betreuer.,
Die langfristige Ursache der Kampagne zum Tag der seltenen Krankheiten besteht darin, einen gerechten Zugang zu Diagnose, Behandlung, Gesundheits-und Sozialfürsorge und sozialen Möglichkeiten für Menschen zu erreichen, die von einer seltenen Krankheit betroffen sind.
Mit den gemeinsamen internationalen Bemühungen um eine universelle Gesundheitsversorgung (UHC), die Teil der Ziele der Vereinten Nationen für nachhaltige Entwicklung (SGDs) sind, um gerechte Gesundheitssysteme zu befürworten, die den Bedürfnissen von Menschen entsprechen, die von seltenen Krankheiten betroffen sind, um niemanden zurückzulassen, werden weiterhin wichtige Fortschritte erzielt.,
Der Tag der seltenen Krankheiten ist die Gelegenheit, sich für seltene Krankheiten als Menschenrechtspriorität auf lokaler, nationaler und internationaler Ebene einzusetzen, während wir auf eine integrativere Gesellschaft hinarbeiten.
Der Tag der seltenen Krankheiten ist ein großartiges Beispiel dafür, wie Fortschritte gemacht werden, wobei jedes Jahr weltweit Veranstaltungen stattfinden. Beginnend im Jahr 2008, als Veranstaltungen in nur 18 Ländern stattfanden, findet seitdem jedes Jahr der Tag der seltenen Krankheiten statt, mit Veranstaltungen in über 100 Ländern im Jahr 2019.,
1Research die kürzlich im European Journal of Human Genetics, Artikel verfasst von EURORDIS-Rare Diseases Europe, Orphanet & Orphanet Irland „Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: Analyse der Orphanet-Datenbank“. Die Analyse ist von seltenen genetischen Erkrankungen und ist daher konservativ, da sie weder seltene Krebsarten noch seltene Krankheiten umfasst, die durch seltene bakterielle oder virale Infektionskrankheiten oder Vergiftungen verursacht werden https://www.nature.com/articles/s41431-019-0508-0