Mit dem Aufkommen kostengünstiger und leicht zugänglicher DNA-Testmöglichkeiten für die breite Öffentlichkeit dank Unternehmen wie 23 und Me und Ancestry DNA sind Fragen zu verschiedenen Genen und ihren Mutationen bekannt geworden und werden häufig verwendet. Ein solches Gen heißt MTHFR, und es ist von besonderem Interesse für Frauen, die versuchen zu begreifen und Frauen, die schwanger sind. Dies ist, was Sie über das MTHFR-Gen wissen müssen und wie es sich auf die Schwangerschaft auswirken kann.,
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Was ist das MTHFR-Gen?
MTHFR ist ein Gen, das auch als 5-Methyltetrahydrofolat bekannt ist. Wir alle tragen zwei Kopien von MTHFR. Das MTHFR-Gen ist für den Abbau eines Vitamins namens Folsäure verantwortlich. Der Abbau von Folsäure erzeugt Folsäure. Es ist wichtig, dass Folsäure abgebaut wird, denn wenn dies nicht der Fall ist, wird die Fähigkeit des Körpers, genügend Folsäure zu haben, blockiert. Genau wie jedes andere Gen kann der DNA-Code des MTHFR-Gens variieren.
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Was bedeutet das MTHFR-gen haben zu tun mit der Schwangerschaft?
Bei Frauen mit einer MTHFR-Genmutation besteht Besorgnis über Hyperhomocysteinämie und deren Auswirkungen. Hyperhomocysteinämie tritt auf, wenn die Homocysteinspiegel erhöht sind, was mit dem Abbau von Folsäure zusammenhängt. Diese hohen Homocysteinspiegel können zu Schwangerschaftskomplikationen führen, insbesondere wenn diese hohen Spiegel mit niedrigen Folsäurespiegeln kombiniert werden.,
Wie die Genetikexpertin von FamilyEducation, Dana Bressette, kurz und bündig erklärt: „Das MTHFR-Gen zerlegt Folsäure im menschlichen Körper in Folsäure. Wenn eine schwangere Frau eine mutierte Kopie dieses Gens hat, kann ihr Körper Folsäure nicht in Folsäure zerlegen. Folsäure ist ein wichtiges Vitamin während der Schwangerschaft, da es Geburtsfehler, hauptsächlich Spina bifida, verhindern kann.,“
Schwangerschaftskomplikationen können laut Healthline auch Folgendes umfassen:
- Fehlgeburt
- Präeklampsie
- Geburtsfehler
Was muss ich über Schwangerschaftskomplikationen wissen, die speziell mit einigen der MTHFR-Genvarianten verbunden sind?
Anenzephalie:
Es besteht ein geringes erhöhtes Risiko für Anenzephalie, bei der es sich um einen Neuralrohrdefekt handelt. Diese Art von Geburtsfehler tritt während der Entwicklung von Gehirn und Rückenmark auf. Babys mit Anenzephalie fehlen große Teile des Gehirns. Sie haben auch fehlende und unvollständig geformte Schädelknochen.,
Spina Bifida:
Einige Studien zeigen auch einen Zusammenhang zwischen Varianten des MTHFR-Gens und einem geringen erhöhten Risiko für Spina Bifida. Dies ist eine weitere häufige Form des Neuralrohrdefekts. Babys mit Spina bifida können dauerhafte Nervenschäden haben, da ein Teil des Rückenmarks durch eine Öffnung in der Wirbelsäule herausragt.
Präeklampsie:
Dies ist ein Zustand, der speziell die Mutter während der Schwangerschaft betrifft. Präeklampsie verursacht während der gesamten Schwangerschaft einen hohen Blutdruck, der zu Komplikationen führen kann.,
Sollten alle Frauen, die schwanger werden wollen, und schwangere Frauen auf MTHFR-Genmutationen getestet werden?
Die kurze Antwort lautet nein. Tests werden selten empfohlen, obwohl sie leicht verfügbar sind. Nach Angaben des National Institute for Health empfehlen der amerikanische Kongress der Geburtshelfer und Gynäkologen und das American College of Medical Genetics in der Regel gegen Tests auf gängige MTHFR-Genvarianten.,
Bei der Überlegung, ob Sie auf eine MTHFR-Genmutation getestet werden müssen, ist es wichtig, nicht nur darüber nachzudenken, ob die Variante Sie gefährdet, sondern auch darüber, wie viel Risiko sie tatsächlich birgt. Viele der Assoziationen mit MTHFR-Varianten haben nicht genug Forschung, um regelmäßige Sorgen über mögliche Bedingungen zu unterstützen.
Wie Expertin Dana Bressette teilt: „Es ist wichtig zu beachten, dass alle Frauen nicht auf eine mutierte Kopie dieses Gens getestet werden müssen., Frauen, die mehrere Fehlgeburten oder Schwangerschaften mit anderen genetischen Anomalien hatten, können mit ihrem Arzt besprechen, ob sie auf das Gen getestet werden sollten.“
Neben mehrfachen Fehlgeburten oder Schwangerschaften mit genetischen Anomalien wie Neuralrohrdefekten wie Spina bifida oder Anenzephalie sind andere Gründe, MTHFR-Gentests mit Ihrem Arzt zu besprechen, eine Präeklampsie in der Vorgeschichte.
Beachten Sie, dass detaillierte Tests im Zusammenhang mit dem MTHFR-Gen sehr teuer sein können und die Versicherung dies nicht immer abdeckt.,
Was genau wird bei der Betrachtung der MTHFR-Genvarianten getestet?
Wenn diese Tests bestellt werden, haben Sie in der Regel Ergebnisse in ein bis zwei Wochen. Laut Healthline heißen die beiden häufigsten getesteten Genvarianten C677T und A1298C. Wenn eine Person zwei der C677T-Genvarianten oder eine C6771-Genvariante und eine A1298C-Genvariante hat, zeigt der Test häufig erhöhte Homocysteinspiegel.
Was ist, wenn ich herausfinde, dass ich MTHFR-Genvarianten habe?
Die gute Nachricht ist, dass es nur mit der MTHFR-Genvarianten bedeutet nicht, dass Sie Probleme haben., Wenn Sie feststellen, dass Sie einen hohen Homocysteinspiegel haben, werden Sie weiter bewertet. Typischerweise bedeutet dieser hohe Homocysteinspiegel, dass ein weiterer Faktor dazu beiträgt. Beispiele für diese Faktoren sind Hypothyreose, Mangelernährung und chronische Erkrankungen wie Diabetes, Bluthochdruck oder hoher Cholesterinspiegel.
Nach Angaben des National Institute for Health erfordert die einfache Verwendung der MTHFR-Genvariante allein keine Änderungen in der vorgeburtlichen Pflege oder was Sie für Ihre vorgeburtlichen Vitamine einnehmen., Es wird empfohlen, dass alle Frauen im gebärfähigen Alter die Standarddosis von Folatpräparaten einnehmen, um das Risiko von Neuralrohrdefekten zu senken. In einigen Fällen, in denen Frauen sich mit ihrem Arzt über ein höheres Risiko für Schwangerschaftskomplikationen im Zusammenhang mit den vorhandenen MTHFR-Genvarianten beraten haben, kann der Arzt eine zusätzliche Folatsupplementierung vorschlagen.
Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es?
Es stehen Behandlungsmöglichkeiten zur Verfügung, um zu verhindern, dass Blutgerinnsel die Schwangerschaften beeinflussen. Dafür gibt es häufig verwendete Behandlungsmöglichkeiten: Lovenox – oder Heparin-Injektionen und Aspirin.,
Lovenox-und Heparin-Injektionen werden häufig sehr früh in der Schwangerschaft verschrieben, um zu verhindern, dass sich Blutgerinnsel zwischen Plazenta und Gebärmutterwand bilden. Aspirin wird aus ähnlichen Gründen verschrieben.
Manchmal wird auch eine Behandlung verschrieben, um den Folsäurespiegel zu erhöhen. Ärzte können schwangere Frauen bitten, ein pränatales Vitamin einzunehmen, das auch L-Methylfolat enthält, da angenommen wird, dass es das Risiko einer Anämie verringert.,
Insgesamt ist es leicht, Bedenken über MTHFR-Genvarianten Sie überwältigen zu lassen, wenn Sie schwanger werden möchten oder wenn Sie gerade schwanger sind, aber glücklicherweise sind die Risiken gering und Behandlungen sind verfügbar. Es dauert typischerweise auch mehr als nur das Vorhandensein dieser Genvarianten, um ein Problem mit der Schwangerschaft zu verursachen.
Erwägen pränatale Gentests? Hier ist, was Sie wissen müssen, und Fragen Sie Ihren Arzt darüber.